生物信息学呼吸系统疾病研究中的应用

呼吸道疾病简介

呼吸道疾病包括上、下呼吸道急、慢性炎症，呼吸道变态反应性疾病。常见的疾病有肺纤维化，间皮瘤，慢性阻塞性肺疾病（COPD）以及肺癌等。 其中呼吸道感染是临床常见疾病。在世界范围内，呼吸道感染在成人及儿童常见疾病中的发病率及病死率居于第2位，在全球疾病负担排名中仅次于缺血性心脏病。呼吸道感染可由细菌、病毒、真菌等多种病原体引起，病原体检测是肺部感染精准治疗的基础，也是疾病得以有效防控的前提。但呼吸道感染病原学构成复杂，临床诊断中病原体的判断较为困难。随着测序技术和生物信息技术的发展，加速了呼吸道疾病的相关研究。

生物信息学在呼吸系统疾病研究中的应用

生物信息学是通过各种高通量生物学数据进行整合，分析，挖掘和管理的一门新兴的交叉学科。目前生命科学各前沿学科和现代医学的快速发展都借助各种组学（如基因组，蛋白质组，转录组，宏基因组等）的应用和对各组学海量数据的分析。而生物信息学是从海量数据中获取有效信息必不可少的支撑技术，生物信息学也被应用于呼吸道疾病的各个领域，如近年来，在全球的重大新发再发传染病疫情（如全球新型冠状病毒疫情）及相关研究中，生物信息学在病原体鉴定、溯源和进化分析等多方面都发挥了至关重要的作用。同时，基于宏基因组学手段和生物信息学分析的病原谱研究也成为应对潜在的新发再发传染病的重要手段之一。

应用举例

• 通过基因微生物组学数据分析，助力呼吸系统感染疾病病原体检测。
• 通过荟萃分析，挖掘与疾病发生相关的环境因素或者遗传因子。
• 通过全基因组关联分析，挖掘遗传和表型性状之间的相关性。