几种国内芯片测序格式和 Illumina GSA 位点集格式的对比
近几年内,很多国外测序公司(比如23andMe、FTDNA等),他们将类似于 Illumina Omni Express 芯片或其他的位点集替换成了类似于 Illumina GSA 芯片的位点集,且它们一般体现为定制芯片数据。特此,我做了一些对比图,以方便查找哪些芯片格式更接近 GSA(Global Screening Array)的位点集。为了方便对比,我也加入了几种近似于GSA位点集的对照格式
近几年内,很多国外测序公司(比如23andMe、FTDNA等),他们将类似于 Illumina Omni Express 芯片或其他的位点集替换成了类似于 Illumina GSA 芯片的位点集,且它们一般体现为定制芯片数据。
特此,我做了一些对比图,以方便查找哪些芯片格式更接近 GSA(Global Screening Array)的位点集。为了方便对比,我也加入了几种近似于GSA位点集的对照格式。
(以下数据皆用DNA Kit Studio V2.8转化)
1.国内格式转国外与 GSA 相关格式的转化率图(按基因位点位置转化)

2.国内格式转国外与 GSA 相关格式的未检出位点数图

3.上述格式跑一些祖源计算器的理想利用率图(这里的原始数据文件第4列都填满了纯合位点,其中“[#ANY]”代表这个系列下的任意一个计算器)

很多祖源计算器大多诞生于8~10年前(从今年2021年算起),其所需位点集更偏向于 Illumina Omni Express,比如,Dodecad K12b、Globe13,Eurogenes K15、K36,LM Genetics K47 等。对了,E11 也是属于这类位点集偏向。
也有部分计算器的所需位点集也会偏向于 Affymetrix Human Origins,比如,LM Genetics K47,MDLP K11e,MDLP K16 等。
而偏向 Illumina GSA 位点集的祖源计算器很少,相关的只有 DNA Genics World K4、K7、K8。不过也不必太担心,未来可能会有更多的新祖源算法采用类似于GSA的位点集,甚至类似于 GDA(Global Diversity Array)的位点集,但不一定是祖源计算器。相对国内的话,Illumina 的 ASA(Asian Screening Array)和 CGA(Chinese Genotyping Array)也是分别被用作各色DNA V2、微基因3.0 的定制芯片的基础位点。
后面的文章将继续对比其他芯片类型的数据。
下图是一些国外测序格式的对应芯片类型,其中 FTDNA 对应的V2版,LivingDNA 对应的V1版,MyHeritage 对应的V1版:

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